Profile

ukhudshanskiy: (Default)
ukhudshanskiy

January 2026

S M T W T F S
     12 3
4 5 6 7 8 9 10
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Custom Text

Оригинал взят у [livejournal.com profile] rovego в Каждый сотый россиянин - носитель редкой болезни
Около 1,5 млн россиян, не подозревая об этом, носят в себе ген болезни Вильсона-Коновалова. К таким выводам пришли учёные из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики. Болезнь может заставить гримасничать против воли, также она убивает печень. А я-то удивляюсь, почему столько знакомых умерли от болезней печени (правда, они выпивали), и кругом столько гримасничающих уродов.

Болезнь была открыта еще в 1912 году, но исследование провели только сейчас.

В исследовании приняли участие тысяча россиян (выборка, по словам учёных, была репрезентативна). 10 из них оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание.

— Это больше, чем 1% населения, – отметил Сергей Коваленко. У людей, принявших участие в исследовании, брали кровь и прогоняли её через специальный аппарат, который определяет геном.

— Заболевание сложно диагностировать, — рассказал аспирант Андрей Кудрявцев, проводивший исследование. — Его легко перепутать с циррозом печени, болезнью Паркинсона.

По словам учёных, можно быть носителем гена, но при этом не болеть. Но если у двух носителей родится ребёнок, то он заболеет с вероятностью почти 100%. При болезни Вильсона-Коновалова у человека накапливается медь в печени и мозге. Если болезнь поражает печень, появляется цирроз (болезненное разрастание ткани). Если мозг — больной перестаёт контролировать движения своих конечностей, у него появляется вычурная мимика, которая не соответствует его внутренним переживаниям и внешним обстоятельствам, также могут быть эпилептические припадки.

Печёночная форма чаще поражает детей, а неврологическая — взрослых людей, – рассказала невролог, доцент кафедры неврологии Новосибирского государственного медицинского университета Ольга Доронина.

На начальном этапе болезнь лечится легко. Проблема в том, что она почти никак себя не проявляет. Когда становятся заметны первые симптомы, лечение уже не будет таким эффективным. К тому же люди часто принимают эту болезнь за другие. Если начинается тошнота и рвота – идут к гастроэнтерологу, начинается нервный тик — к невропатологу. При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5—7 лет.

Заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 35 лет.

— Это одно из немногих генетических заболеваний, которые можно вылечить. Для этого есть препараты, для этого есть методы. Главное — рано ухватить, – рассказал Сергей Коваленко.

Учёные предлагают выявлять и пресекать страшную болезнь "на корню". Для этого, говорят они, нужно, чтобы исследование прошли как можно больше человек.

— Мы можем предложить способ ДНК-диагностики, достаточно недорогой, он подходит для массового исследования, – сказал Андрей Кудрявцев.

Expand Cut Tags

No cut tags

Style Credit